Hierbei handelt es sich zum einen um die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVCMP), eine Erkrankung mit Einlagerung von Fett- und Fibrosedepots in die Muskulatur des rechten Ventrikels mit der Konsequenz einer rechtsventrikulären Dilatation und Einschränkung der rechtsventrikulären Funktion. Außerdem kommt es zu gehäuften, malignen ventrikulären Arrhythmien. Mittel der Wahl in der Diagnostik dieser Erkrankung ist das Kardio-MRT, mit dem Kriterien für das Vorliegen einer ARVC detektiert werden können.

Zum anderen handelt es sich um Ionenkanalerkrankungen, welche ihr arrhythmogenes Risiko durch Veränderungen insbesondere der Kalium- und Natriumkanäle der Herzmuskelzellen manifestieren. Zu diesen Erkrankungen zählen: Long-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom. Beim Long-QT-Syndrom handelt es sich um eine ganze Gruppe von Kalium-Kanalerkrankungen (LQTS 1 bis 7), beim Brugadasyndrom besteht ein Defekt der Natriumkanäle. Das Long-QT-Syndrom zeigt eine Verlängerung der QT-Zeit im EKG, wobei eine QT-Zeit > 500 ms und eine frequenzkorrigierte QT-Zeit > 450 ms als pathologisch gelten, zudem können morphologische Veränderungen der T-Wellen vorliegen. Beim Brugada-Syndrom besteht im EKG eine Kombination aus inkomplettem Rechtsschenkelblock und ST-Hebung in den Ableitungen V1 bis V3. Beiden Erkrankungen gemeinsam ist, dass die EKG-Veränderungen nur sporadisch auftreten können, daher sind nach Möglichkeit alle verfügbaren EKG-Befunde zu analysieren bzw. mitzubringen. Für das Brugada-Syndrom existiert ein pharmakologischer Test, mit dem bei Vorliegen eines Brugadasyndroms mit hoher Wahrscheinlichkeit die typischen EKG-Veränderungen provoziert werden können. Hierbei handelt es sich um den sogenannten Ajmalintest, bei dem Ajmalin injiziert wird und dann sequentielle EKG-Aufzeichnungen auf typische Veränderungen untersucht werden. Dieser Test sollte aufgrund einer erhöhten Inzidenz von Kammerflimmern nur unter Reanimationsbereitschaft und unter intensivmedizinischen Bedingungen von entsprechend in der Intensiv- und Notfallmedizin erfahrenem Personal durchgeführt werden.

Bei all diesen Erkrankungen ist die Therapie der Wahl nach stattgehabtem Rhythmusereignis die ICD-Implantation. Bei der Frage einer primärprophylaktischen ICD-Implantation spielen dagegen verschiedene Faktoren eine Rolle (Ausprägung der Erkrankung, Familienanamnese, Synkopen, Ergebnis des Ajmalintests, ggf. elektrophysiologische Untersuchung).

Darüber hinaus werden bei nachgewiesener Erkrankung nach Möglichkeit auch alle erstgradigen Verwandten auf die Erkrankung gescreent. Auch genetische Untersuchungen (über eine Blutentnahme) sind möglich und sinnvoll. Sie tragen jedoch aufgrund der zur Zeit noch langen Dauer bis zum Erhalt des Ergebnisses und unklarer Risikokorrelation nicht zur Therapieentscheidung bei.